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Un equipo de investigadores de la Universidad Simón Bolívar lidera un proyecto enfocado en acabar los estigmas sobre la Enfermedad de Huntington (EH) y lograr en el departamento del Atlántico el primer diagnóstico multidimensional en las personas que presentan esta mutación.

“El Huntington es considerada en Colombia una enfermedad huérfana por su gravedad y cronicidad, con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas”, explica el profesor Johan Acosta López, Ph.D. en Psicología. “Es de suma importancia resaltar que las estimaciones de las prevalencias son heterogéneas por la forma de verificación de casos y/o enfoques para el diagnóstico de la EH”.

Los expertos de Unisimón buscan mejorar el abordaje y diagnóstico clínico-genético de una enfermedad que, por desinformación y falsas creencias, es vista como una maldición y sus afectados son tratados de alcohólicos, poseídos o brujas, lo que impide dimensionar las consecuencias severas de este trastorno neurodegenerativo en las capacidades motoras, psiquiátricas y cognitivas.

En más de cuatro años el grupo de investigación Neurociencias del Caribe de Unisimón, en alianza con otras instituciones, ha construido una relación con la comunidad para caracterizar el número de personas afectadas y determinar la prevalencia en los diferentes municipios del Atlántico.

Durante 12 meses, la nueva propuesta contempla el abordaje de la población para identificar los prejuicios, un diagnóstico clínico-médico neurológico por la ausencia de una cura, y un diagnóstico neuropsicológico y psicopatológico para el estudio de casos con deficiencias cognitivas.

“Se pretende definir la evolución y el pronóstico para trabajar en la eficacia de los diferentes medicamentos y los procedimientos terapéuticos aplicados a la fecha”, agrega Acosta, investigador de Neurociencias del Caribe.

Asesoramiento genético

La medicina de precisión proporciona métodos para saber cómo predecir y establecer el riesgo del Huntington, cuándo comienza, su progreso, cuáles medicamentos son recetados, los factores ambientales y estilos de vida que inciden, y seleccionar las terapias más adecuadas.

Por ello el proyecto contempla brindar, por primera vez, un diagnóstico y asesoramiento genético de la EH en el departamento, a cargo del Grupo de Investigación en Medicina Genómica (Gimegen).

“Trataremos el diagnóstico molecular de la mutación y un asesoramiento genético interdisciplinar que incluye psicología, prevención de la propagación y decisiones reproductivas, entre otras”, indica la médico y profesora Zuleima Yáñez Torregroza, directora de Gimegen.

En su mayoría, los laboratorios del país contratan los servicios de pares externos porque no cuentan con técnicas estandarizadas ni la experticia para brindar un servicio adecuado a las necesidades de los pacientes con el trastorno.

“Hay que crear programas especiales que en realidad ayuden a una población que no puede enfrentar su realidad sin el respaldo de especialistas”, recalca Yáñez, Ph.D. en Medicina Molecular. “Esta enfermedad requiere un cuidado integral con enfermería, fisioterapia, nutrición y psiquiatría por los efectos mismos”.

En la iniciativa también participarán Pedro Puentes Rozo, director de Neurociencias del Caribe; los semilleros de investigación de Psicología, Medicina y Microbiología, de Unisimón; los neurólogos David Pineda Salazar y Francisco Lopera, de las universidades de Antioquia y San Buenaventura; el ingeniero Jorge Iván Vélez, por la Universidad del Norte; y la tutoría internacional del médico Ángel Carracedo Álvarez, director ejecutivo de la Fundación Pública Gallega de Medicina Genómica (España).

“Nuestros resultados serán el primer paso hacia establecer diagnósticos más precisos y avanzar de manera paulatina en el perfeccionamiento de nuevas tecnologías y toma de decisiones, en beneficio de la calidad de vida de los afectados por la EH”, destaca el profesor Acosta.